Déficit d'une protéine importante pour le développement et le maintien des cellules musculaires
Symptômes Faiblesse musculaire d'aggravation progressive jusqu'à l'incapacité de se lever et de marcher, détresse respiratoire.
Gène impliqué MTM1
Mutation testée c.465C>A
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 10 et 19 semaines
Publication : Beggs et al. (2010). MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers.
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